自閉症の遺伝学的不均一性‎

Nature Asia 　
自閉症スペクトラム障害（ASD）には遺伝的特性が強くかかわっていると広く考えられているが、この病態の基盤となる原因はほとんど解明されていない。今回3つの研究グループが、散発性ASD患者とその両親やASDでないきょうだいを多数含めた、大規模なエキソーム塩基配列解読研究の結果を報告している。これら3つの論文を総合すると、自閉症患者間には極端な遺伝子座不均一性が見られ、ASDにかかわる遺伝子は数百個に上り、どの遺伝子を見ても、かかわっている症例はごく一部に過ぎない。