岡山大学、国内で初めて「クレアチン合成障害」の患者を発見

マイナビニュース　
岡山大学は7月23日、体内でのエネルギー貯蔵に極めて重要な物質であるクレアチンを、体内で作ることができず、発達の遅れやてんかん、自閉症などの症状が生じる「クレアチン合成障害」が発症した日本人患者を発見、治療を開始したことを発表した。同報告は、岡山大学病院小児神経科の秋山倫之講師、小林勝弘講師、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科発達神経病態学分野の吉永治美准教授、神奈川県立こども医療センター神経内科の小坂仁医師、同センター臨床研究所の新保裕子研究員らによるもので、報告内脳の詳細は独Springer の臨床系国際雑誌「Journal of Inherited Metabolic Disease Reports」電子版に掲載された。